孕期是一段充满期待和焦虑的时光，其中唐氏综合征筛查是每位孕妇都必须面对的重要检查。这项检查的目的在于预防唐氏综合征患儿的出生，从而避免给家庭带来沉重的负担。那么，究竟什么是唐氏综合征？它的症状又有哪些呢？

一、认识唐氏综合征

唐氏综合征，也被称为21三体综合征或先天愚型，是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。正常人的染色体为成对出现，共23对，而唐氏综合征患者的第21号染色体多出一条，形成三条染色体。这种异常会导致胎儿在母体内发育时出现各种问题，如智力障碍、身体发育迟缓等。有些胎儿甚至会在母体内流产，而存活下来的患儿也会面临诸多挑战。

二、唐氏综合征的症状表现

特殊面容：唐氏综合征患儿的面容与普通孩子存在显著差异。他们通常眼距较宽、鼻根低平、舌头胖大且常伸出口外，口水较多。此外，他们的头围较小，脖子较短，头发稀疏，且四肢和手指相对较短。

智力障碍：唐氏综合征患儿的智力水平明显低于正常孩子，智商通常在30-50之间。他们不仅学习能力差，动作迟缓，而且性发育也比正常孩子慢。这使得他们在日常生活中需要更多的照顾和关注。

生育能力受限：对于男性唐氏综合征患者来说，即使到了青春期也不会具备生育能力。而女性患者虽然到了青春期后可能会出现月经，但生育能力也相对较低。

其他健康问题：除了上述症状外，唐氏综合征患儿还容易患上其他疾病，如心脏病、白血病等。这些疾病的风险明显高于正常孩子，因此需要更加密切的关注和照顾。

了解并预防唐氏综合征对于每个家庭来说都至关重要。通过孕期筛查和早期干预，我们可以降低这种疾病对患儿和家庭的影响，为孩子的未来创造更好的条件。

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